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Definición Español:
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Tipo de porfiria autosómica dominante debida a una deficiencia en el HÍGADO de protoporfirinógeno oxidasa (EC1.3.3.4), la sexta enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Clínicamente se manifiesta por síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.Tipo de porfiria autosómica dominante debida a deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa en el HÍGADO (EC 1.3.3.4), la séptima enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Clínicamente se manifiesta por síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.
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